遺伝子検査の続きの話【遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)】

こんにちは!さほです♡

30代半ばで乳がんになり

備忘録としてブログしてます。

 

先日遺伝子検査してきました!って記事を書きましたが書き忘れたことが…。ってことで今回は遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の疑いがある私が遺伝子検査をしてきた話の続きの話です!

 

遺伝子検査してきた話はこちらから

 

 

遺伝子検査をする前に必ずドクターから説明を受けます。その説明の中で忘れてはいけないことを書くのを忘れていました!

それは結果の出かた!!

 

結果の出かたは3種類

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の遺伝子検査はBRCA1とBRCA2という遺伝子に異常(ホントは病的バリアントっていうらしいです)があるかないかを調べます。

その結果は3種類で返ってきます。

 

陰性

遺伝子の異常(病的バリアント)は認められない。

今の解析の技術でわかる範囲での異常はなし。

ただ、今回調べたのはDNAのほんの一部。

既往歴や家族歴によっては乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)以外の遺伝性のがんの可能性について検討する場合もある。

 

陽性

遺伝子の異常(病的バリアント)が認められた場合。

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の確定です。この結果を踏まえて治療や予防法を検討していきます。

これは血縁者に遺伝する可能性があります。

親子なら50%。孫なら25%。

 

現時点で判断できません

BRCA1,2遺伝子に変化(バリアント)が見つかりましたが、これが乳がんや卵巣がんなどの発症と関連するかどうかは、現時点では判断できません。(将来技術が発達したらハッキリする可能性はあります)

 

結果は陰性か陽性がいいな

陰性なら他の遺伝性の可能性は残りますが、とりあえず娘のために安心します。 陽性なら理由がハッキリするので、それはそれで納得できます。

一番困る結果は現時点で判断できません。って結果です。検査する前の状態と同じモヤモヤした状態に戻ることになります。

高いお金を払っているのに…。

担当医いわく、検査した人の5%くらいが現時点で判断できませんで返ってくるらしいです。

私、変な引きが強いのでこれになりそうな予感がする…。ヤバい言霊になったらどうしよう…。今の発言取り消し!!!(Deleteボタンを押せw)

 陰性か陽性で返ってきますように!!!

 

最後に

すごく印象的な話だったのに書くのを忘れたので追加で記事にしましたー。

現時点で判断できませんが5%ってけっこう多い印象です。

100人に5人。20人に1人。

うーん。。。

陰性か陽性で返ってこいと願って1ヶ月過ごします!

 

⬇️保険適用になる人

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